体内に腫瘍ができると、その腫瘍により大量につくられ、血液中（ときに尿や膣分泌液）に出現してくる物質を腫瘍マーカーといいます。
ただし、腫瘍マーカーが陽性だからといって必ずガンがあるわけではなく、反対に陰性だからといって完全にガンが否定できるわけではありません。
確定診断は内視鏡検査や超音波検査、CT、MRI、血管造影などによります。
腫瘍マーカーはあくまで、補助的にしか使えません。
しかし、腫瘍マーカーは治療や手術によって、ガンが存在しなくなると数値が下がり、逆にガンが大きくなると数値が上がります。
そのため、抗ガン剤や放射線治療後の効果判定、手術後の再発や転移の発見に役立てることができます。
また、ガンの部位によりマーカーとなる物質が異なる為、ガンがある程度発育してくると、ガンの部位を予想することが可能になります。
ただ一つの腫瘍マーカーだけで診断できるのはPSA（前立腺癌のマーカー）やAFP(肝細胞ガンのマーカー)など少数で、普通は複数のマーカーを組み合わせて診断します。
おもな腫瘍マーカーと目的臓器は以下のとおりです。